关键词：21-三体综合征

案件简介：

2010年7月7日，李XX怀孕后无故流产，并于山东省济南市XX医院行刮宫术。

2011年6月5日，李XX再次怀孕，经查雌激素低，于孕后35天注射黄体酮。

2011年9月8日，李XX怀孕13周4天于被告医院建档，同日行B超检查，提示NT值偏大，未予进一步检查。

2012年2月21日，B超检查示羊水偏少。

2012年2月26日，B超检查示羊水偏少。

2012年2月28日，产下一男婴。

2012年6月7日，患儿被诊断为“先天愚型21-三体综合征”。

司法鉴定意见：

造成21-三体征者的出生，属于多因一果，其形成为患者自身的因素，李XX在建档时已看到告知，并理解其中的内容，但未行唐氏筛查，故与21-三体综合征的不当出生有大部分因果关系。医方的告知不足及未尽充分注意义务的医疗过失，与患儿的不当出生有少部分因果关系，综合考虑其过失参与度建议为25%。

法院判决：

一审：法院判决被告赔偿原告医疗费172元、交通费400元、营养费6000元、辅助器具费1267元、抚养费120230元、复印费13元、精神损害抚慰金20000元，共计148082元。

二审：被告不服，请求上诉，法院判决维持原判。

案情分析：

（一）唐氏综合征是我国法律明文规定应当告知孕妇在产前进行筛查的项目。

1.    卫基妇发〔2002〕307号文件包括了《21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》，明文规定“（21-三体综合征）产前筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。”，国家根据目前医学技术发展，制定21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术规范，以保证该疾病产前筛查的事实。

2.    根据上述规定，负责产前检查、筛查的医疗机构应当按照以下流程进行告知并进行筛查:“早孕建卡时咨询 ,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义”→若不同意筛查，应签署拒绝筛查声明，医疗机构应书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病可能导致的不良后果；若“同意筛查”→“告知目前筛查的先天性疾病检出率、假阳性率及意义”→“孕妇知情选择并签字”→“孕7～20周抽血”在此以后有两种情况:(1)“风险率低”→“定期常规产前检查”。(2)“高风险率或高危孕妇”→“结果解释,建议产前超声筛查”。经过超声筛查程序后又有两种情况:(1)“超声筛查异常”→“进行先天性疾病咨询孕妇进行知情选择”。(2)“超声筛查无异常”→“进一步羊水穿刺的咨询”。由此可知7～20孕周的血清检测是法定规范中唐氏综合征筛查的法定程序,为是否进行后续产前诊断行为的前提。

3.综上，唐氏综合征是我国政府非常重视的后果极为严重先天性疾病，并制定了相应的法规与规范予以规制。

（二）院方未依法告知原告进行唐氏综合症综合征相关的产前筛查。

1.    2011年9月8日，原告怀孕13周4天于被告医院建档，同日行B检查，提示NT值偏大，未予进一步检查。提示存在唐氏综合征的高危风险。

2.    在发现NT值增高后，原告非常重视，与院方医生进行沟通，院方医生表示，唐氏综合征的发病率很低，可以不做，NT值增高，没什么事。在后期的孕检过程中，B超提示“肱骨偏小，四肢偏短”，2012年2月21、26日两次检查的羊水量均偏少，即为胎儿严重畸形的表现，但院方均未予以特别重视。

3.    按照常规，原告常规产检就已经表现出胎儿存在先天性疾病的高危因素，依据《北京市产前筛查技术管理办法》及《超声产前诊断技术规范》的规定，疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。院方一定尽到合理义务，让原告进入产前诊断程序。同时，如前所述，21三体综合征的筛查是常规筛查的项目，院方若没有确切证据以排除原告患儿患有该疾病的可能性，就应当依法对患者进行筛查，只有原告明确表示不愿意进行该检查，并在拒绝接受检查声明中签字，院方才算是完全履行了法定的义务。院方没有履行上述义务，严重违反法律规定，构成严重过错，侵害了原告的人身权利及财产权利。